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Interview sur France 3 de notre volontaire François Stockart

Notre volontaire Interreg Volunteer Youth François Stockart a eu l’occasion de parler à France 3 Alsace du Corps Européen de Solidarité et de son expérience chez RARENET à la Faculté de Chirurgie Dentaire de l’Université de Strasbourg: http://bit.ly/2BFKBAP (JT 12/13 du 24 janvier, à partir de 9:48).Nouveau dossier (47)

Crédits Photos: Gérard Brauer

25 janvier 2018|Evénements|

Portrait: Virginie Haushalter

Virginie FR

Virginie Haushalter a écrit une Thèse de doctorat en biologie moléculaire et biochimie sur les anomalies du développement dentaire, sous la direction de Pr. Agnès Bloch-Zupan. En septembre 2017, elle a commencé à travailler en tant que post-doctorante au Laboratoire de génétique médicale de l’université de Strasbourg (UMR S_1112). Sa mission principale est l’analyse d’exomes à partir des échantillons biologiques collectés dans le cadre du projet.

Que pensez-vous du projet RARENET ?

« C’est un projet qui, notamment grâce à sa dimension transfrontalière, touche beaucoup de monde. RARENET permet la création d’un important réseau, qui peut bénéficier à tous ses partenaires. Il rend possible la coopération avec des scientifiques de domaines très différents, et donc des échanges très intéressants. Pour moi, un apport concret de ce réseau est l’apprentissage de nouvelles techniques grâce au contact avec des scientifiques qui travaillent dans d’autres disciplines. J’aime aussi beaucoup l’aspect grand public du projet: c’est une rare opportunité de sensibiliser aux maladies rares des personnes qui autrement n’y seraient pas confrontées. »

10 janvier 2018|Equipe|

Portrait: Dr. Sophie Jung

Sophie FR

Dr. Sophie Jung est spécialiste en Odontologie et Immunologie. Après une formation en Chirurgie Dentaire à l’université de Strasbourg, elle effectue une thèse de Sciences sur le lien entre infections et maladies auto-immunes, puis un post-doctorat sur les déficits immunitaires à Fribourg-en-Brisgau. Elle enseigne aujourd’hui à la Faculté de Chirurgie Dentaire de l’Université de Strasbourg et effectue ses activités de recherche à l’Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC) de Strasbourg (CNRS UPR 3572). Elle prend également en charge des patients atteints de maladies rares, en particulier de sclérodermie systémique, aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.

Que pensez-vous du projet RARENET ?

« C’est un projet qui m’apporte beaucoup, dans le sens où il me permet d’avoir un cadre mieux défini pour mon parcours et mes recherches. Certaines personnes ne comprennent pas toujours le lien qu’il peut exister entre les maladies auto-immunes et les maladies à expression bucco-dentaire. Avec RARENET, cependant, ce lien est légitimé par un projet commun. Le projet est aussi intéressant car il permet la coopération avec des enseignants et chercheurs en Allemagne. Finalement, RARENET m’offre la possibilité de passer plus de temps avec mes patients sclérodermiques. »

21 décembre 2017|Equipe|

18/12/2017 : Avant-première du film Wonder à l’UGC Ciné Cité Strasbourg

 

Wonder_(film)

 

Le film Wonder raconte l’histoire d’August Pullman, un petit garçon atteint du syndrome de Treacher-Collins, une maladie rare qui cause des malformations du visage, et qui rentre à l’école pour la première fois. Suite à une initiative de l’association Anna, ce film sera diffusé en avant-première à l’UGC Ciné Cité de Strasbourg lundi 18 décembre à 20h20 ! La filière maladies rares Tetecou, le centre de référence maladie rare O-Rares et RARENET soutiennent cette initiative. Participeront à la discussion qui suivra la projection : Pr. Agnès Bloch-Zupan, Dr. Bruno Grollemund, Dr. Elise Schaefer,…

15 décembre 2017|Evénements|

Symposium sur les anomalies de l’émail: la galerie photo

Le 8 décembre 2017, plus de 80 personnes participaient au symposium sur les anomalies de l’émail co-organisé par RARENET et le centre de référence maladies rares O-Rares à la Faculté de Chirurgie Dentaire de l’Université de Strasbourg. L’objectif principal de cette journée était d’informer les praticiens de l’avancée des recherches et de la prise en charge des patients dans ce domaine. On dénombrait plus de 80 participants. Tout au long de la journée, des intervenants français  et internationaux ont partagé leurs connaissances sur ces maladies rares. Revivez ici cette journée très instructive en images.

Crédits Photos:

Gérard Brauer

François Stockart

13 décembre 2017|Evénements|

Interview: Marzena Kawczynski

 

Marzena FR

Marzena Kawczynski est assistante de recherche clinique pour le projet RARENET.  Elle est responsable du recrutement des patients pour la collection d’échantillons biologiques en odontologie et travaille en soutien des praticiens lors de l’inclusion de ces patients. Notre volontaire Interreg François Stockart l’a rencontrée et lui a posé quelques questions sur son rôle dans le projet et sur son expérience avec les patients atteints de maladies rares.

François Stockart (FS) : Bonjour Marzena. Vous travaillez depuis presque cinq ans à l’Université de Strasbourg, d’abord pour le projet Interreg IV sur les maladies à manifestation bucco-dentaire et puis maintenant pour RARENET. Quel a été votre parcours avant d’arriver à la faculté de Chirurgie Dentaire ?

Marzena Kawczynski (MK) : Bonjour François. J’ai d’abord fait une maitrise de cinq ans en biologie et travaillé plusieurs années en Pologne. Puis je suis venue en France, où je n’ai pas directement pu trouver un travail en rapport avec mes études. En Pologne, les formations sont souvent moins spécialisées qu’ici : un diplôme de biologie vous permet de trouver du travail dans l’enseignement, dans un laboratoire, etc. Mais en France, je me suis vite rendu compte qu’il était nécessaire de faire une formation complémentaire. J’ai eu l’occasion d’en faire une d’assistante en recherche clinique lorsque j’ai rejoint l’Université de Strasbourg et le projet sur les maladies rares à manifestation bucco-dentaire. Et puis, dans la continuité de ce projet, j’ai continué à faire le même travail pour RARENET.

FS : En quoi consiste donc exactement votre travail ?

MK : Je soutiens les praticiens pour l’inclusion de patients dans la base de données Phénodent. En pratique, au centre Hospitalier de Strasbourg, je leur fournis les formulaires de consentement, je vérifie que tout a bien été complété, que les kits pour le prélèvement contiennent suffisamment de salive, etc. Je fais un travail similaire avec les praticiens qui incluent des patients dans les autres hôpitaux français membres du projet : je leur explique la procédure à suivre pour inclure des patients, je leur envoie les formulaires de consentement, les kits de prélèvement, etc. Je reste aussi à leur disposition pour toute question par e-mail ou par téléphone et vérifie que tout a été fait correctement lorsque nous recevons les prélèvements. Il arrive qu’il manque une information ou une signature : je contacte alors le praticien pour l’en informer et nous essayons de trouver une solution.

FS : Cela fait beaucoup de missions différentes ! A quoi ressemble donc une journée type pour vous ?

MK : Je n’ai pas vraiment de journée type, mon emploi du temps est très variable. Je peux rester à mon bureau pour faire du travail administratif ou faire une mise au point avec mes collègues du laboratoire, mais aussi à tout moment être appelée en clinique pour soutenir un praticien pour l’inclusion d’un patient dans la collection. Je suis aussi présente aux évènements auxquels le projet participe, comme par exemple la Fête de la science ou la Journée internationale des maladies rares. C’est quelque chose que j’aime dans mon travail : il n’y a pas de routine, je ne sais jamais en avance comment une journée va se dérouler ! 

FS : Avez-vous dans votre métier beaucoup l’occasion d’entrer en contact avec les patients atteints de maladies rares ?

MK : Oui. Chaque fois que je vais en clinique pour soutenir les praticiens et récupérer les formulaires de consentements, je suis en contact avec les patients. La majorité d’entre eux sont des enfants. Nous parlons parfois de leur situation, leurs souffrances. Certains sont atteints de maladies syndromiques, et les problèmes de dents ne sont qu’un symptôme parmi beaucoup d’autres. Il est parfois compliqué de savoir ce qu’il est possible de dire sans blesser le patient. Aussi, certains enfants souffrent beaucoup des conséquences esthétiques de leur maladie. Ils doivent régulièrement subir les moqueries de leurs camarades de classe, qui ne comprennent par exemple pas que la couleur de leurs dents est liée à un problème au niveau de l’émail.

FS : Qu’est-ce qui vous marque le plus chez les patients que vous rencontrez ?

MK : Ce que je trouve vraiment admirable, c’est la façon avec laquelle certains parents gèrent la maladie de leurs enfants. Beaucoup sont prêts à tout pour trouver des solutions qui leurs permettront de mieux vivre. Et cela peut être très compliqué avec les maladies rares. Certains parents passent par plusieurs services et reçoivent la réponse : « on ne sait pas trop ce qu’il/elle a». Après cela, ils doivent retourner chez un autre spécialiste, sans garantie de solution, et ce parfois pendant plusieurs années. Même quand il y a une piste, les docteurs ne peuvent pas en dire trop parce que comme c’est des maladies rares, c’est difficile de donner un diagnostic précis. Mais malgré toutes ces frustrations, je vois beaucoup de parents qui gèrent la situation de façon vraiment impressionnante. 

FS : Pensez-vous que le projet RARENET peut avoir un impact sur la vie des patients atteints de maladies rares ? Peut-il apporter un changement important pour certaines personnes ?

MK : Oui, bien sûr. Beaucoup de maladies à expression bucco-dentaires ont des facteurs génétiques.  Les recherches faites dans le cadre du projet permettent de mieux comprendre ces facteurs, ce qui sera utile pour diagnostiquer d’autres patients dans le futur. Et puis les analyses génétiques faites dans le cadre du projet peuvent aussi parfois avoir des conséquences plus directement concrètes pour certains patients. Lorsque nous recherchons une mutation qui correspond au diagnostic clinique d’une maladie rare, nous faisons un screening de plus ou moins 600 gènes liés aux maladies à expression bucco-dentaire. Certains de ces gènes, quand ils portent des mutations, peuvent causer des syndromes qui ont jusque-là échappé aux médecins et dont les symptômes bucco-dentaires ne sont qu’une manifestation parmi d’autres. Il arrive que nous découvrions de telles mutations au cours de nos analyses. Dans tous les cas, nous envoyons les résultats de nos recherches à un généticien, qui fait une contre-analyse, collecte d’autres informations sur le patient et sa famille et s’occupe de les informer de ses conclusions. Notre première analyse peut alors en fin de compte donner accès au patient à des informations cruciales concernant son état de santé.

FS : Vous êtes en contact avec les partenaires Allemands du projet pour le recrutement et l’identification des patients. Pensez-vous que la coopération transfrontalière est une plus-value ?

MK : Oui, évidemment.  Le projet permet d’avoir un cadre légal pour l’échange d’échantillons entre la France et l’Allemagne, ce qui nous donne accès à plus de données. Chaque échantillon est important : plus la cohorte de patients est importante, plus nous avons de chance de trouver des cas similaires. La coopération avec des hôpitaux allemands peut se révéler déterminante afin de comprendre certaines maladies et donc d’améliorer la prise en charge des patients.

FS : Dans un peu plus d’un an, le projet RARENET se finira. Si vous aviez l’opportunité de travailler sur un projet similaire ici à l’Université de Strasbourg, le feriez-vous ?

MK : Si je peux continuer à travailler sur les maladies rares en odontologie, sûrement. Mon travail me plait beaucoup : depuis 5 ans que je travaille ici, je ne me suis jamais ennuyée; il y a toujours quelque chose de nouveau !

Pour en apprendre plus sur le projet RARENET, visitez notre site internet ou notre page Facebook.

27 novembre 2017|Equipe|

RARENET organise un Symposium sur les anomalies de l’émail

Le vendredi 8 décembre 2017 RARENET organise un symposium sur les anomalies de l’émail à la Faculté de Chirurgie Dentaire de Strasbourg. Les interventions seront données par des orateurs français et internationaux, avec traductions simultanées en français et en anglais. L’évènement commence à 9:00 et se clôture à 17:30.

Vous pouvez consulter le programme de la journée ici.

Pour s’inscrire, remplir ce document et l’envoyer à Christelle Olivès avant le 1er décembre : christelle.olives@unistra.fr.

21 novembre 2017|Evénements|

Portrait: Pr. Pauline Soulas-Sprauel

 

Pauline FR

Pr. Pauline Soulas-Sprauel est enseignant-chercheur en Immunologie. Elle a suivi des études en Pharmacie avant d’effectuer une thèse de Sciences en Immunologie sur la rupture de tolérance lymphocytaire B. Elle travaille maintenant à l’Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC) de Strasbourg (CNRS UPR 3572). En janvier 2018, elle deviendra responsable de l’équipe de recherche intitulé Homéostasie lymphocytaire & autoimmunité, pour le moment dirigée par Pr. Thierry Martin. Cette équipe participe au projet RARENET dans le cadre de sa recherche au niveau des maladies rares auto-immunes.

Que pensez-vous du projet RARENET ?

« RARENET permet une réelle avancée dans nos recherches. Sans l’existence du projet franco-allemand, nous n’aurions pas la possibilité de faire certaines expériences ou devrions les retarder. Cela nous permet donc d’avancer plus rapidement et de publier des résultats. Le projet a donc un impact réel sur les progrès faits par notre laboratoire dans la recherche autour des maladies rares auto-immunes. »

21 novembre 2017|Equipe|

RARENET a participé aux Science Days 2017 !

Du 19 au 21 octobre 2017 ont eu lieu les Science Days à Europa-Park en Allemagne. Cet évènement propose aux enfants, adolescents et même aux adultes d’en apprendre plus sur RARENET, grâce à des activités pratiques et ludiques. Nous avons animé notre parcours « Sourire franco-allemand », une occasion pour les visiteurs de se plonger au cœur du monde des maladies rares et du travail des hôpitaux/centres de recherche du projet.

Pendant trois jours, plusieurs centaines de personnes ont visité le stand RARENET et ont pu échanger avec nos acteurs français et allemands. Vous trouverez ici quelques photos qui vous permettront de revivre cet incroyable évènement.

Crédits Photos:

Heidy Bloch Photo

François Stockart

Christelle Olivès

26 octobre 2017|Evénements|

Phenotyping of autoreactive B cells with labeled nucleosomes in 56R transgenic mice

2017 / English – Scientific Reports 2017; 7: 13232.

 

Gies V, Bouis D, Martin M, Pasquali JL, Martin T, Korganow AS, Soulas-Sprauel P.

 

“The phenotypic characterization of self-reactive B cells producing autoantibodies is one of the challenges to get further insight in the physiopathology of autoimmune diseases. We took advantage of our previously developed flow cytometry method, using labeled nucleosomes, prominent autoantigens in systemic lupus erythematosus, to analyze the phenotype of self-reactive B cells in the anti-DNA B6.56R mouse model. We showed that splenic anti-nucleosome B cells express mostly kappa light chains and harbor a marginal zone phenotype. Moreover, these autoreactive B cells fail to acquire a germinal center phenotype and are less abundant in the transitional T3 compartment. In conclusion, the direct detection of autoreactive B cells helped determine their phenotypic characteristics and provided a more direct insight into the B cell tolerance process in B6.56R mice. This method constitutes an interesting new tool to study the mechanisms of B cell tolerance breakdown in B6.56R mice crossed with autoimmune prone models.”

Read the article: https://www.nature.com/articles/s41598-017-13422-z

16 octobre 2017|Articles scientifiques|