Actualités - Aktuell

Dental Findings in Patients With Non-surgical Hypoparathyroidism and Pseudohypoparathyroidism: A Systematic Review

2018 / English Frontiers in Physiology. 2018 Jun 19;9:701.

 

Hejlesen J, Underbjerg L, Gjørup H, Bloch-Zupan A, Sikjaer T, Rejnmark L, Haubek D.

 

Background: Dental aberrations have been mentioned in relation to non-surgical hypoparathyroidism (Ns-HypoPT) and pseudohypoparathyroidism (PHP). However, a systematic review of dental characteristics have not been performed. The present systematic review describes the dental findings in patients with Ns-HypoPT and PHP.

Methods: Studies on Ns-HypoPT and PHP reporting dental features were eligible. A systematic literature search was conducted using four bibliographic databases (Web of Science, Scopus, Pubmed, and Embase) and was limited to studies written in English. Reviews, meta-analyses and letters were excluded. Both the research and reporting of results were based on PRISMA (preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis) guidelines.

Results: Of 88 studies included, nine were cross-sectional, one was a prospective cohort study, 26 were case series, and 52 were case reports. The most frequently reported findings in patients with Ns-HypoPT were enamel opacities, enamel hypoplasia, hypodontia, and eruption disturbances. In patients with PHP, enamel hypoplasia, eruption disturbance, and deviation of the root morphology were the most frequently reported findings.

Conclusion: An association between enamel hypoplasia and Ns-HypoPT and PHP is likely. The results should, however, be interpreted cautiously due to the limited number of high-quality studies. The present review confirms the need of further well-designed studies, such as large-scale studies, e.g., multicenter studies, to conclude on the reported associations between Ns-HypoPT/PHP and enamel hypoplasia.

Read the article: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2018.00701/full

6 novembre 2019|Articles scientifiques|

Genetic Evidence Supporting the Role of the Calcium Channel, CACNA1S, in Tooth Cusp and Root Patterning

2018 / English – Frontiers in Physiology, 26 September 2018, 9:1329.

 

Laugel-Haushalter V, Morkmued S, Stoezel C, Geoffroy V, Muller J, Boland A, Deleuze J-F, Chennen K, Pitiphat W, Dolflus H, Niederreither K, Bloch-Zupan A,  Pungchanchaikul P.

 

« In this study, we report a unique dominantly inherited disorganized supernumerary cusp and single root phenotype presented by 11 affected individuals belonging to 5 north-eastern Thai families. Using whole exome sequencing (WES) we identified a common single missense mutation that segregates with the phenotype in exon 6 of CACNA1S (Cav1.1) (NM_000069.2: c.[865A > G];[=] p.[Ile289Val];[=]), the Calcium Channel, Voltage-Dependent, L Type, Alpha-1s Subunit, OMIM 114208), affecting a highly conserved amino-acid isoleucine residue within the pore forming subdomain of CACNA1S protein. This is a strong genetic evidence that a voltage-dependent calcium ion channel is likely to play a role in influencing tooth morphogenesis and patterning. »

Read the article: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2018.01329/full

6 novembre 2019|Articles scientifiques|

Web-Emission « Intelligence artificielle et maladies rares » de la Fondation Maladies Rares

Comment utiliser l’intelligence artificielle afin de mieux diagnostiquer les maladies rares ? Diffusé en direct le 11 septembre 2019, revoyez  cette vidéo avec Prof. Bloch-Zupan du projet RARENET.

19 septembre 2019|Evénements|

Les doctorants de RARENET

Nous avions l’honneur d’assister deux doctorants pendant leurs études et leurs recherches dans le cadre du projet RARENET.

Philippe KAYASSEH a soutenu sa thèse sur Les Syndromes d’Ehlers-Danlos et leur prise en charge bucco-dentaire le 10 mai 2019.

Liora BELASSEIN-WOLFF a soutenu sa thèse une Etude sur la prévalence des maladies rares à expressions bucco-dentaires sur une population d’enfants de la maternelle au CM2 de la Ville de Strasbourg le 01 juillet 2019.

Toutes nos félicitations aux nouveaux diplômés de docteur et un grand merci pour vos contributions !

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13 août 2019|Evénements|

Retour au Webinar sur les amémogenèses imparfaites

Notre Webinar sur les amélogenèses imparfaites était un succès !  Si vous avez manqué cette occasion ou si vous voulez voir le replay en ligne, rendez-vous sur YouTube!

 

Retrouvez les informations en forme écrite sur :
https://www.dentalespace.com/praticien/actualites/amelogeneses-imparfaites-a-z/

 

24 juillet 2019|Evénements|

RARENET et l’European Society of Human Genetics

18 juin 2018, à Milan, Italie.  Lors de l’European Human Genetics Conference annuelle, Pr. Agnès Bloch-Zupan de RARENET a donné une présentation sur GenoDENT.  Cliquez au-dessous pour voir la vidéo sur YouTube (en anglais).

 

24 juillet 2019|Non classé|

RARENET recherche un prestataire

Consultation prestataire développement webapp

 

Dans le cadre du projet RARENET – INTERREG :
Un réseau trinational pour l’enseignement, l’étude et la prise en charge de maladies complexes et rares dans le Rhin supérieur

nous recherchons …

un prestataire afin de mettre en place une webapp.

  • Compétences demandées :
    • —Graphisme et ergonomie
    • —Bonnes connaissance du secteur des maladie rares
    • —Programmation informatique langage Python / Django. Capacité notamment à corriger et améliorer du code déjà écrit.
    • —Bonne maîtrise des langues : français / anglais / allemand

 

12 juillet 2019|Non classé|

Webinar : Les amélogenèses imparfaites de A à Z

5 juin 2019 à 20h00

Ce webinar réunit des experts pour une table ronde sur les amélogenèses imparfaites pour en faciliter le diagnostic, la prise en charge et l’articulation avec le réseau maladies rares O-Rares.  Il y aura également du temps à la fin pour poser des questions.

Inscriptions sur : https://www.colgatetalks.com/webinar/les-amelogeneses-imparfaites-de-a-a-z/

Pour plus des informations cliquez ici Colgate_Webinar_A4_05

28 mai 2019|Evénements|

Journée internationale des maladies rares revisitée 2019

Le 28 février dernier, nous avons célébré la 12e journée internationale des maladies rares au centre commercial Rivetoile à Strasbourg.  C’était une journée pleine d’informations, de partage et de plaisir.  Voici quelques impressions de la journée :

Photo-Booth:
www.giforama.fr/rarediseaseday

Alsace 20 ( la partie nous concernant commence à 6:24)
https://www.alsace20.tv/VOD/Actu/JT/Jeudi-28-fevrier-Votre-JT-tout-en-images-1DwTpVTbag.html

YouTube

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Et n’oubliez pas, la 13e édition à Strasbourg se déroulera le samedi le 29 février 2020 !  Informations sur cet événement « rare » à venir !

En Allemagne, le 28 février au 1 mars 2019, l’équipe RARENET a participé au séminaire BBI (Bed and Bench Immunology) à Freiburg.  La thématique de ces journées était les déficits immunitaires.

Séminaire BBI à Freiburg 28/02/2019

 

18 mars 2019|Evénements|

12e journée internationale des maladies rares / à Strasbourg Rivetoile

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Retrouvez-nous  le 28 février 2019 à Strasbourg Rivetoile
11h à 18h : Stand d’information sur les Maladies Rares Rencontre avec des patients et des experts
11h : Conférence de presse
12h – 18h : Quiz sur les Maladies Rares et Photo Booth
14h : Temps fort – photo de groupe RDV sur le parvis de la Médiathèque Malraux
15 – 16h : présentation de la clinique virtuelle ERN-EYE

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25 février 2019|Evénements, Non classé|