Odontologie

Amélogenèses imparfaites
L’Amélogenèse Imparfaite (AI) constitue un groupe d’anomalies du développement affectant la structure et l’apparence clinique de l’émail de toutes ou de quasiment toutes les dents, temporaires et/ou permanentes. Le diagnostic est fondé sur l’histoire familiale, l’étude de l’arbre généalogique, et un examen clinique et radiographique méticuleux. A ce jour, le diagnostic génétique n’est disponible que dans le cadre d’un protocole de recherche.

Dentinogenèses imparfaites et dysplasies dentinaires
La Dentinogenèse Imparfaite et la Dysplasie Dentinaire sont des maladies qui se caractérisent par une formation et donc une structure anormale de la dentine affectant en général aussi bien les dents temporaires que permanentes.

L’oligodontie
L’oligodontie est une anomalie dentaire de nombre par défaut d’origine génétique qui se caractérise par une agénésie (absence) de plus de 6 dents temporaires/permanentes, exceptées les dents de sagesse.
Non seulement le nombre de dents manquantes mais aussi le type de dents manquantes doivent être considérés. Les dents les plus souvent absentes sont les dents terminales d’une série (prémolaires (32 à 15%), incisives latérales maxillaires (27%) et troisièmes molaires (25%). Les canines, les premières et deuxièmes molaires (1%) et les incisives centrales supérieures (0.05%) sont rarement absentes et c’est ce signe qui doit attirer l’attention. Le type de dents manquantes n’est pas dû au hasard mais se superpose au patron de la dentition.

La perte précoce de dents temporaires et/ou permanentes
La perte précoce des dents temporaires et/ou permanentes, partielle ou généralisée, associée ou non à un contexte inflammatoire et infectieux, chez l’enfant et l’adulte jeune, est toujours un signe d’appel d’une maladie générale sous jacente comme par exemple de l’hypophosphatasie ou de déficits immunitaires retrouvés dans la neutropénie cyclique, le syndrome de Papillon-Lefèvre, le syndrome de Chediak-Higashi ou dans le cadre du syndrome d’Ehlers Danlos (VIII, IV).

L’incisive centrale maxillaire médiane unique
L’incisive centrale maxillaire médiane unique (SICMMU ou SMMCI en anglais) est un défaut de développement de la ligne médiane du massif crânio-facial et une manifestation clinique mineure de l’holoprosencéphalie (anomalie cérébrale).

Immunologie

Le lupus
Le lupus érythémateux systémique est une maladie chronique auto-immune, qui peut toucher différents organes (en particulier la peau, les articulations, les reins, le système nerveux). Cette maladie s’associe à la production d’anticorps dirigés contre des composés du soi, et en particulier des noyaux des cellules (anticorps antinucléaires).

La sclérodermie

La sclérodermie systémique (ScS) est une maladie autoimmune du tissu conjonctif qui aboutit à la sclérose cutanée et à des lésions artério-capillaires à l’origine des manifestations systémiques de la maladie.

Syndrome des Antiphospholipides primaire (SAPL)

Le syndrome des antiphospholipides est une maladie autoimmune caractérisée par des évènements thrombotiques artériels et/ou veineux, des évènements obstétricaux et la présence d’anticorps anti-phospholipides

Granulomatose avec polyangéite (GPA)
Connectivites mixtes, syndrome de chevauchement, connectivites indifférenciées
Connectivites mixtes, syndrome de chevauchement, connectivites indifférenciées

Syndrome catastrophique des anti-phospholipides (CAPS)
Syndrome catastrophique des anti-phospholipides (CAPS)