Actualités - Aktuell

18/12/2017 : Avant-première du film Wonder à l’UGC Ciné Cité Strasbourg

 

Wonder_(film)

 

Le film Wonder raconte l’histoire d’August Pullman, un petit garçon atteint du syndrome de Treacher-Collins, une maladie rare qui cause des malformations du visage, et qui rentre à l’école pour la première fois. Suite à une initiative de l’association Anna, ce film sera diffusé en avant-première à l’UGC Ciné Cité de Strasbourg lundi 18 décembre à 20h20 ! La filière maladies rares Tetecou, le centre de référence maladie rare O-Rares et RARENET soutiennent cette initiative. Participeront à la discussion qui suivra la projection : Pr. Agnès Bloch-Zupan, Dr. Bruno Grollemund, Dr. Elise Schaefer,…

15 décembre 2017|Evénements|

Symposium sur les anomalies de l’émail: la galerie photo

Le 8 décembre 2017, plus de 80 personnes participaient au symposium sur les anomalies de l’émail co-organisé par RARENET et le centre de référence maladies rares O-Rares à la Faculté de Chirurgie Dentaire de l’Université de Strasbourg. L’objectif principal de cette journée était d’informer les praticiens de l’avancée des recherches et de la prise en charge des patients dans ce domaine. On dénombrait plus de 80 participants. Tout au long de la journée, des intervenants français  et internationaux ont partagé leurs connaissances sur ces maladies rares. Revivez ici cette journée très instructive en images.

Crédits Photos:

Gérard Brauer

François Stockart

13 décembre 2017|Evénements|

Interview: Marzena Kawczynski

 

Marzena FR

Marzena Kawczynski est assistante de recherche clinique pour le projet RARENET.  Elle est responsable du recrutement des patients pour la collection d’échantillons biologiques en odontologie et travaille en soutien des praticiens lors de l’inclusion de ces patients. Notre volontaire Interreg François Stockart l’a rencontrée et lui a posé quelques questions sur son rôle dans le projet et sur son expérience avec les patients atteints de maladies rares.

François Stockart (FS) : Bonjour Marzena. Vous travaillez depuis presque cinq ans à l’Université de Strasbourg, d’abord pour le projet Interreg IV sur les maladies à manifestation bucco-dentaire et puis maintenant pour RARENET. Quel a été votre parcours avant d’arriver à la faculté de Chirurgie Dentaire ?

Marzena Kawczynski (MK) : Bonjour François. J’ai d’abord fait une maitrise de cinq ans en biologie et travaillé plusieurs années en Pologne. Puis je suis venue en France, où je n’ai pas directement pu trouver un travail en rapport avec mes études. En Pologne, les formations sont souvent moins spécialisées qu’ici : un diplôme de biologie vous permet de trouver du travail dans l’enseignement, dans un laboratoire, etc. Mais en France, je me suis vite rendu compte qu’il était nécessaire de faire une formation complémentaire. J’ai eu l’occasion d’en faire une d’assistante en recherche clinique lorsque j’ai rejoint l’Université de Strasbourg et le projet sur les maladies rares à manifestation bucco-dentaire. Et puis, dans la continuité de ce projet, j’ai continué à faire le même travail pour RARENET.

FS : En quoi consiste donc exactement votre travail ?

MK : Je soutiens les praticiens pour l’inclusion de patients dans la base de données Phénodent. En pratique, au centre Hospitalier de Strasbourg, je leur fournis les formulaires de consentement, je vérifie que tout a bien été complété, que les kits pour le prélèvement contiennent suffisamment de salive, etc. Je fais un travail similaire avec les praticiens qui incluent des patients dans les autres hôpitaux français membres du projet : je leur explique la procédure à suivre pour inclure des patients, je leur envoie les formulaires de consentement, les kits de prélèvement, etc. Je reste aussi à leur disposition pour toute question par e-mail ou par téléphone et vérifie que tout a été fait correctement lorsque nous recevons les prélèvements. Il arrive qu’il manque une information ou une signature : je contacte alors le praticien pour l’en informer et nous essayons de trouver une solution.

FS : Cela fait beaucoup de missions différentes ! A quoi ressemble donc une journée type pour vous ?

MK : Je n’ai pas vraiment de journée type, mon emploi du temps est très variable. Je peux rester à mon bureau pour faire du travail administratif ou faire une mise au point avec mes collègues du laboratoire, mais aussi à tout moment être appelée en clinique pour soutenir un praticien pour l’inclusion d’un patient dans la collection. Je suis aussi présente aux évènements auxquels le projet participe, comme par exemple la Fête de la science ou la Journée internationale des maladies rares. C’est quelque chose que j’aime dans mon travail : il n’y a pas de routine, je ne sais jamais en avance comment une journée va se dérouler ! 

FS : Avez-vous dans votre métier beaucoup l’occasion d’entrer en contact avec les patients atteints de maladies rares ?

MK : Oui. Chaque fois que je vais en clinique pour soutenir les praticiens et récupérer les formulaires de consentements, je suis en contact avec les patients. La majorité d’entre eux sont des enfants. Nous parlons parfois de leur situation, leurs souffrances. Certains sont atteints de maladies syndromiques, et les problèmes de dents ne sont qu’un symptôme parmi beaucoup d’autres. Il est parfois compliqué de savoir ce qu’il est possible de dire sans blesser le patient. Aussi, certains enfants souffrent beaucoup des conséquences esthétiques de leur maladie. Ils doivent régulièrement subir les moqueries de leurs camarades de classe, qui ne comprennent par exemple pas que la couleur de leurs dents est liée à un problème au niveau de l’émail.

FS : Qu’est-ce qui vous marque le plus chez les patients que vous rencontrez ?

MK : Ce que je trouve vraiment admirable, c’est la façon avec laquelle certains parents gèrent la maladie de leurs enfants. Beaucoup sont prêts à tout pour trouver des solutions qui leurs permettront de mieux vivre. Et cela peut être très compliqué avec les maladies rares. Certains parents passent par plusieurs services et reçoivent la réponse : « on ne sait pas trop ce qu’il/elle a». Après cela, ils doivent retourner chez un autre spécialiste, sans garantie de solution, et ce parfois pendant plusieurs années. Même quand il y a une piste, les docteurs ne peuvent pas en dire trop parce que comme c’est des maladies rares, c’est difficile de donner un diagnostic précis. Mais malgré toutes ces frustrations, je vois beaucoup de parents qui gèrent la situation de façon vraiment impressionnante. 

FS : Pensez-vous que le projet RARENET peut avoir un impact sur la vie des patients atteints de maladies rares ? Peut-il apporter un changement important pour certaines personnes ?

MK : Oui, bien sûr. Beaucoup de maladies à expression bucco-dentaires ont des facteurs génétiques.  Les recherches faites dans le cadre du projet permettent de mieux comprendre ces facteurs, ce qui sera utile pour diagnostiquer d’autres patients dans le futur. Et puis les analyses génétiques faites dans le cadre du projet peuvent aussi parfois avoir des conséquences plus directement concrètes pour certains patients. Lorsque nous recherchons une mutation qui correspond au diagnostic clinique d’une maladie rare, nous faisons un screening de plus ou moins 600 gènes liés aux maladies à expression bucco-dentaire. Certains de ces gènes, quand ils portent des mutations, peuvent causer des syndromes qui ont jusque-là échappé aux médecins et dont les symptômes bucco-dentaires ne sont qu’une manifestation parmi d’autres. Il arrive que nous découvrions de telles mutations au cours de nos analyses. Dans tous les cas, nous envoyons les résultats de nos recherches à un généticien, qui fait une contre-analyse, collecte d’autres informations sur le patient et sa famille et s’occupe de les informer de ses conclusions. Notre première analyse peut alors en fin de compte donner accès au patient à des informations cruciales concernant son état de santé.

FS : Vous êtes en contact avec les partenaires Allemands du projet pour le recrutement et l’identification des patients. Pensez-vous que la coopération transfrontalière est une plus-value ?

MK : Oui, évidemment.  Le projet permet d’avoir un cadre légal pour l’échange d’échantillons entre la France et l’Allemagne, ce qui nous donne accès à plus de données. Chaque échantillon est important : plus la cohorte de patients est importante, plus nous avons de chance de trouver des cas similaires. La coopération avec des hôpitaux allemands peut se révéler déterminante afin de comprendre certaines maladies et donc d’améliorer la prise en charge des patients.

FS : Dans un peu plus d’un an, le projet RARENET se finira. Si vous aviez l’opportunité de travailler sur un projet similaire ici à l’Université de Strasbourg, le feriez-vous ?

MK : Si je peux continuer à travailler sur les maladies rares en odontologie, sûrement. Mon travail me plait beaucoup : depuis 5 ans que je travaille ici, je ne me suis jamais ennuyée; il y a toujours quelque chose de nouveau !

Pour en apprendre plus sur le projet RARENET, visitez notre site internet ou notre page Facebook.

27 novembre 2017|Non classé|

RARENET organise un Symposium sur les anomalies de l’émail

Le vendredi 8 décembre 2017 RARENET organise un symposium sur les anomalies de l’émail à la Faculté de Chirurgie Dentaire de Strasbourg. Les interventions seront données par des orateurs français et internationaux, avec traductions simultanées en français et en anglais. L’évènement commence à 9:00 et se clôture à 17:30.

Vous pouvez consulter le programme de la journée ici.

Pour s’inscrire, remplir ce document et l’envoyer à Christelle Olivès avant le 1er décembre : christelle.olives@unistra.fr.

21 novembre 2017|Evénements|

Portrait: Pr. Pauline Soulas-Sprauel

 

Pauline FR

Pr. Pauline Soulas-Sprauel est enseignant-chercheur en Immunologie. Elle a suivi des études en Pharmacie avant d’effectuer une thèse de Sciences en Immunologie sur la rupture de tolérance lymphocytaire B. Elle travaille maintenant à l’Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC) de Strasbourg (CNRS UPR 3572). En janvier 2018, elle deviendra responsable de l’équipe de recherche intitulé Homéostasie lymphocytaire & autoimmunité, pour le moment dirigée par Pr. Thierry Martin. Cette équipe participe au projet RARENET dans le cadre de sa recherche au niveau des maladies rares auto-immunes.

Que pensez-vous du projet RARENET ?

« RARENET permet une réelle avancée dans nos recherches. Sans l’existence du projet franco-allemand, nous n’aurions pas la possibilité de faire certaines expériences ou devrions les retarder. Cela nous permet donc d’avancer plus rapidement et de publier des résultats. Le projet a donc un impact réel sur les progrès faits par notre laboratoire dans la recherche autour des maladies rares auto-immunes. »

21 novembre 2017|Non classé|

RARENET a participé aux Science Days 2017 !

Du 19 au 21 octobre 2017 ont eu lieu les Science Days à Europa-Park en Allemagne. Cet évènement propose aux enfants, adolescents et même aux adultes d’en apprendre plus sur RARENET, grâce à des activités pratiques et ludiques. Nous avons animé notre parcours « Sourire franco-allemand », une occasion pour les visiteurs de se plonger au cœur du monde des maladies rares et du travail des hôpitaux/centres de recherche du projet.

Pendant trois jours, plusieurs centaines de personnes ont visité le stand RARENET et ont pu échanger avec nos acteurs français et allemands. Vous trouverez ici quelques photos qui vous permettront de revivre cet incroyable évènement.

Crédits Photos:

Heidy Bloch Photo

François Stockart

Christelle Olivès

26 octobre 2017|Evénements, Non classé|

Phenotyping of autoreactive B cells with labeled nucleosomes in 56R transgenic mice

2017 / English – Scientific Reports 2017; 7: 13232.

 

Gies V, Bouis D, Martin M, Pasquali JL, Martin T, Korganow AS, Soulas-Sprauel P.

 

« The phenotypic characterization of self-reactive B cells producing autoantibodies is one of the challenges to get further insight in the physiopathology of autoimmune diseases. We took advantage of our previously developed flow cytometry method, using labeled nucleosomes, prominent autoantigens in systemic lupus erythematosus, to analyze the phenotype of self-reactive B cells in the anti-DNA B6.56R mouse model. We showed that splenic anti-nucleosome B cells express mostly kappa light chains and harbor a marginal zone phenotype. Moreover, these autoreactive B cells fail to acquire a germinal center phenotype and are less abundant in the transitional T3 compartment. In conclusion, the direct detection of autoreactive B cells helped determine their phenotypic characteristics and provided a more direct insight into the B cell tolerance process in B6.56R mice. This method constitutes an interesting new tool to study the mechanisms of B cell tolerance breakdown in B6.56R mice crossed with autoimmune prone models. »

Read the article: https://www.nature.com/articles/s41598-017-13422-z

16 octobre 2017|Articles scientifiques|

Neutropenia in patients with common variable immunodeficiency: a rare event associated with severe outcome

2017 / English – Journal of Clinical Immunology 2017; 37: 715-726

 

Guffroy A, Mourot-Cottet R, Gérard L, Gies V, Lagresle C, Pouliet A, Nitschké P, Hanein S, Bienvenu B, Chanet V, Donadieu J, Gardembas M, Karmochkine M, Nove-Josserand R, Martin T, Poindron V, Soulas-Sprauel P, Rieux-Laucat F, Fieschi C, Oksenhendler E, André-Schmutz I, Korganow AS; DEFI study group.

 

« BACKGROUND:

Common variable immunodeficiency (CVID) is characterized by infections and hypogammaglobulinemia. Neutropenia is rare during CVID.

METHODS:

The French DEFI study enrolled patients with primary hypogammaglobulinemia. Patients with CVID and neutropenia were retrospectively analyzed.

RESULTS:

Among 473 patients with CVID, 16 patients displayed neutropenia (lowest count [0-1400]*106/L). Sex ratio (M/F) was 10/6. Five patients died during the follow-up (11 years) with an increased percentage of deaths compared to the whole DEFI group (31.3 vs 3.4%, P < 0.05). Neutropenia was diagnosed for 10 patients before 22 years old. The most frequent symptoms, except infections, were autoimmune cytopenia, i.e., thrombopenia or anemia (11/16). Ten patients were affected with lymphoproliferative diseases. Two patients were in the infection only group and the others belonged to one or several other CVID groups. The median level of IgG was 2.6 g/L [0.35-4.4]. Most patients presented increased numbers of CD21low CD38low B cell, as already described in CVID autoimmune cytopenia group. Neutropenia was considered autoimmune in 11 cases. NGS for 52 genes of interest was performed on 8 patients. No deleterious mutations were found in LRBA, CTLA4, and PIK3. More than one potentially damaging variant in other genes associated with CVID were present in most patients arguing for a multigene process.

CONCLUSION:

Neutropenia is generally associated with another cytopenia and presumably of autoimmune origin during CVID. In the DEFI study, neutropenia is coupled with more severe clinical outcomes. It appears as an « alarm bell » considering patients’ presentation and the high rate of deaths. Whole exome sequencing diagnosis should improve management. »

Read the article: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10875-017-0434-2

1 octobre 2017|Articles scientifiques|

Un volontaire INTERREG chez RARENET !

 

FS

Après avoir terminé ma licence, j’étais à la recherche d’un nouveau défi. J’avais envie de consacrer du temps à un projet intéressant et enrichissant. Quand j’ai entendu parler du Corps européen de solidarité, un programme de l’Union Européenne dont l’objectif est de mettre en contact des candidats volontaires et des organisations qui aident des communautés et personnes en Europe, je me suis tout de suite inscrit. Quelques semaines plus tard, j’étais contacté par Interreg Volunteer Youth (IVY), une nouvelle initiative qui sert de médiateur entre des projets transnationaux et interrégionaux et des candidats volontaires. Ils m’ont parlé de RARENET et m’ont demandé si j’étais éventuellement intéressé par un volontariat là-bas. Travailler pour un projet franco-allemand au service de patients atteints de maladies rares tout en ayant l’opportunité d’acquérir de nouvelles compétences… J’ai tout de suite su que l’expérience me tentait !

Me voici donc maintenant à Strasbourg, faisant mes premiers pas dans le monde RARENET. Durant les six prochains mois, je vais soutenir le projet dans sa communication et lors des évènements auxquels il participe. L’objectif final est l’organisation d’une manifestation à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, qui aura lieu le 28 février 2018. Je suis content d’avoir l’opportunité de passer ces quelques mois au service d’une organisation européenne et de patients souvent désavantagés. J’espère avoir une expérience enrichissante et pouvoir apporter ma pierre à l’édifice

 

Impression

 

21 septembre 2017|Equipe, Non classé|

RARENET participe aux Science Days à Europa-Park!

Science Days

Sourire franco-allemand :

un parcours qui va vous plonger au cœur du monde des maladies rares et du travail des hôpitaux/centres de recherche du projet européen RARENET grâce à plusieurs activités !

Faites l’expérience d’une visite dans un cabinet dentaire en tant que patient souffrant de handicap avec le stand HANDICAP’ABLE. Apprenez-en plus sur les maladies bucco-dentaires et auto-immunes rares en participant à des activités ludiques et pédagogiques. Découvrez le travail de recherche de l’extraction d’ADN salivaire au diagnostic et apprenez-en plus sur la création de notre biobanque. Venez aux Science Days à Europa-Park pour en apprendre plus sur RARENET et les maladies rares !

 

QUAND ?

les jeudi 19, vendredi 20 et samedi 21 octobre 2017

de 9:00 à 17:00

 

OÙ ? 

Stand RARENET dans l’Arena

Europa-Park-Straße 2

77977 Rust

Allemagne

www.science-days.de

 

6 septembre 2017|Evénements|