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Dessinons le futur !

Les avancées du projet RARENET

Les 5 et 6 juillet 2018, a eu lieu à la Faculté de Chirurgie Dentaire de l’Université de Strasbourg, l’événement «Dessinons le futur », dédié aux avancées du projet RARENET. Cette manifestation s’est divisée en trois temps forts :

  • Un symposium dédié à la question des crêtes neurales, organisé en collaboration avec le GDR Crest Net, réseau consacré aux études des crêtes neurales. Des conférences, expositions de posters et discussions scientifiques sur cette thématique étaient à l’ordre du jour de ces deux journées.
  • Un symposium dédié aux projets de la Lupus BioBanque du Rhin Supérieur mise en place grâce au projet RARENET, s’est déroulé le 6 juillet, parallèlement au symposium cité précédemment. Les chercheurs français, allemands, ou encore autrichiens, ont consacré cette journée à la présentation de ces projets.
  • Enfin, la soirée du 5 juillet a laissé place à une présentation ludique des avancées du projet RARENET. Les partenaires et participants aux symposiums de cet événement point d’étape, mais également les membres de l’Université de Strasbourg, du programme INTERREG, de l’Eurométropôle et divers praticiens, ont enrichi cet événement de par leur présence et participation active aux différents temps proposés.

A noter : les illustrateurs Violaine Leroy et Nicolas Bottereau ont, à travers des battles de dessins, donné vie à la partie festive de l’événement RARENET, projet qui n’a pas fini de dessiner le futur !

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Crédits photos:

Valentine Labouheure

Crédits Dessins:

Violaine Leroy

Nicolas Bottereau

Journée Fentes Labio-Palatines

Le 14 juin 2018 s’est tenue, à la Faculté de Chirurgie Dentaire de l’Université de Strasbourg la journée « Mon enfant naît avec une fente labio-palatine », une journée d’information entièrement dédiée aux fentes labio-palatines. Cette maladie rare se traduit par une malformation du palais et de la lèvre.

Organisé par Dr. Bruno Grollemund et Dr. Delphine Wagner, orthodontistes et professeurs à la Faculté de Chirurgie Dentaire de l’Université de Strasbourg, cet événement a réuni plus de 90 étudiants, orthodontistes, chirurgiens-dentistes, orthophonistes, médecins, pédiatres, et autres professionnels de santé.

A travers différentes présentations pluridisciplinaires, et de nombreuses discussions plus informelles, ce symposium a permis à ses participants de comprendre l’évolution possible de cette maladie, et de prendre conscience de l’importance de sa prise en charge dès le plus jeune âge.

Dr Grollemund

Journée internationale des maladies rares 2018

Le 28 février 2018 a eu lieu la 11ème Journée internationale des maladies rares. A cette occasion, RARENET, la Filière de santé maladies rares SENSGENE et leurs partenaires ont tenu un stand d’information au centre commercial Rivetoile à Strasbourg. Au programme : du maquillage aux couleurs de la journée, un quiz sur les maladies rares, des photos personnalisées, des ateliers pour en apprendre plus sur les maladies rares,… De nombreuses personnes ont participé aux activités sur le stand et ont pu poser leurs questions à des scientifiques et à des membres d’associations de patients.  A 14h, tous se sont réunis pour une photo de groupe afin de montrer leur soutien à la recherche et à la lutte contre les maladies rares !

Couverture médiatique de l’évènement :

  • France 3 Alsace :

12/13 du 28/02

19/20 du 28/02

 

Crédits photos:

Heidy B-Photo

Claire Edel

Christelle Olivès

François Stockart

Portrait: Virginie Haushalter

Virginie FR

Virginie Haushalter a écrit une Thèse de doctorat en biologie moléculaire et biochimie sur les anomalies du développement dentaire, sous la direction de Pr. Agnès Bloch-Zupan. En septembre 2017, elle a commencé à travailler en tant que post-doctorante au Laboratoire de génétique médicale de l’université de Strasbourg (UMR S_1112). Sa mission principale est l’analyse d’exomes à partir des échantillons biologiques collectés dans le cadre du projet.

Que pensez-vous du projet RARENET ?

« C’est un projet qui, notamment grâce à sa dimension transfrontalière, touche beaucoup de monde. RARENET permet la création d’un important réseau, qui peut bénéficier à tous ses partenaires. Il rend possible la coopération avec des scientifiques de domaines très différents, et donc des échanges très intéressants. Pour moi, un apport concret de ce réseau est l’apprentissage de nouvelles techniques grâce au contact avec des scientifiques qui travaillent dans d’autres disciplines. J’aime aussi beaucoup l’aspect grand public du projet: c’est une rare opportunité de sensibiliser aux maladies rares des personnes qui autrement n’y seraient pas confrontées. »

Portrait: Dr. Sophie Jung

Sophie FR

Dr. Sophie Jung est spécialiste en Odontologie et Immunologie. Après une formation en Chirurgie Dentaire à l’université de Strasbourg, elle effectue une thèse de Sciences sur le lien entre infections et maladies auto-immunes, puis un post-doctorat sur les déficits immunitaires à Fribourg-en-Brisgau. Elle enseigne aujourd’hui à la Faculté de Chirurgie Dentaire de l’Université de Strasbourg et effectue ses activités de recherche à l’Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC) de Strasbourg (CNRS UPR 3572). Elle prend également en charge des patients atteints de maladies rares, en particulier de sclérodermie systémique, aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.

Que pensez-vous du projet RARENET ?

« C’est un projet qui m’apporte beaucoup, dans le sens où il me permet d’avoir un cadre mieux défini pour mon parcours et mes recherches. Certaines personnes ne comprennent pas toujours le lien qu’il peut exister entre les maladies auto-immunes et les maladies à expression bucco-dentaire. Avec RARENET, cependant, ce lien est légitimé par un projet commun. Le projet est aussi intéressant car il permet la coopération avec des enseignants et chercheurs en Allemagne. Finalement, RARENET m’offre la possibilité de passer plus de temps avec mes patients sclérodermiques. »

Interview: Marzena Kawczynski

 

Marzena FR

Marzena Kawczynski est assistante de recherche clinique pour le projet RARENET.  Elle est responsable du recrutement des patients pour la collection d’échantillons biologiques en odontologie et travaille en soutien des praticiens lors de l’inclusion de ces patients. Notre volontaire Interreg François Stockart l’a rencontrée et lui a posé quelques questions sur son rôle dans le projet et sur son expérience avec les patients atteints de maladies rares.

François Stockart (FS) : Bonjour Marzena. Vous travaillez depuis presque cinq ans à l’Université de Strasbourg, d’abord pour le projet Interreg IV sur les maladies à manifestation bucco-dentaire et puis maintenant pour RARENET. Quel a été votre parcours avant d’arriver à la faculté de Chirurgie Dentaire ?

Marzena Kawczynski (MK) : Bonjour François. J’ai d’abord fait une maitrise de cinq ans en biologie et travaillé plusieurs années en Pologne. Puis je suis venue en France, où je n’ai pas directement pu trouver un travail en rapport avec mes études. En Pologne, les formations sont souvent moins spécialisées qu’ici : un diplôme de biologie vous permet de trouver du travail dans l’enseignement, dans un laboratoire, etc. Mais en France, je me suis vite rendu compte qu’il était nécessaire de faire une formation complémentaire. J’ai eu l’occasion d’en faire une d’assistante en recherche clinique lorsque j’ai rejoint l’Université de Strasbourg et le projet sur les maladies rares à manifestation bucco-dentaire. Et puis, dans la continuité de ce projet, j’ai continué à faire le même travail pour RARENET.

FS : En quoi consiste donc exactement votre travail ?

MK : Je soutiens les praticiens pour l’inclusion de patients dans la base de données Phénodent. En pratique, au centre Hospitalier de Strasbourg, je leur fournis les formulaires de consentement, je vérifie que tout a bien été complété, que les kits pour le prélèvement contiennent suffisamment de salive, etc. Je fais un travail similaire avec les praticiens qui incluent des patients dans les autres hôpitaux français membres du projet : je leur explique la procédure à suivre pour inclure des patients, je leur envoie les formulaires de consentement, les kits de prélèvement, etc. Je reste aussi à leur disposition pour toute question par e-mail ou par téléphone et vérifie que tout a été fait correctement lorsque nous recevons les prélèvements. Il arrive qu’il manque une information ou une signature : je contacte alors le praticien pour l’en informer et nous essayons de trouver une solution.

FS : Cela fait beaucoup de missions différentes ! A quoi ressemble donc une journée type pour vous ?

MK : Je n’ai pas vraiment de journée type, mon emploi du temps est très variable. Je peux rester à mon bureau pour faire du travail administratif ou faire une mise au point avec mes collègues du laboratoire, mais aussi à tout moment être appelée en clinique pour soutenir un praticien pour l’inclusion d’un patient dans la collection. Je suis aussi présente aux évènements auxquels le projet participe, comme par exemple la Fête de la science ou la Journée internationale des maladies rares. C’est quelque chose que j’aime dans mon travail : il n’y a pas de routine, je ne sais jamais en avance comment une journée va se dérouler ! 

FS : Avez-vous dans votre métier beaucoup l’occasion d’entrer en contact avec les patients atteints de maladies rares ?

MK : Oui. Chaque fois que je vais en clinique pour soutenir les praticiens et récupérer les formulaires de consentements, je suis en contact avec les patients. La majorité d’entre eux sont des enfants. Nous parlons parfois de leur situation, leurs souffrances. Certains sont atteints de maladies syndromiques, et les problèmes de dents ne sont qu’un symptôme parmi beaucoup d’autres. Il est parfois compliqué de savoir ce qu’il est possible de dire sans blesser le patient. Aussi, certains enfants souffrent beaucoup des conséquences esthétiques de leur maladie. Ils doivent régulièrement subir les moqueries de leurs camarades de classe, qui ne comprennent par exemple pas que la couleur de leurs dents est liée à un problème au niveau de l’émail.

FS : Qu’est-ce qui vous marque le plus chez les patients que vous rencontrez ?

MK : Ce que je trouve vraiment admirable, c’est la façon avec laquelle certains parents gèrent la maladie de leurs enfants. Beaucoup sont prêts à tout pour trouver des solutions qui leurs permettront de mieux vivre. Et cela peut être très compliqué avec les maladies rares. Certains parents passent par plusieurs services et reçoivent la réponse : « on ne sait pas trop ce qu’il/elle a». Après cela, ils doivent retourner chez un autre spécialiste, sans garantie de solution, et ce parfois pendant plusieurs années. Même quand il y a une piste, les docteurs ne peuvent pas en dire trop parce que comme c’est des maladies rares, c’est difficile de donner un diagnostic précis. Mais malgré toutes ces frustrations, je vois beaucoup de parents qui gèrent la situation de façon vraiment impressionnante. 

FS : Pensez-vous que le projet RARENET peut avoir un impact sur la vie des patients atteints de maladies rares ? Peut-il apporter un changement important pour certaines personnes ?

MK : Oui, bien sûr. Beaucoup de maladies à expression bucco-dentaires ont des facteurs génétiques.  Les recherches faites dans le cadre du projet permettent de mieux comprendre ces facteurs, ce qui sera utile pour diagnostiquer d’autres patients dans le futur. Et puis les analyses génétiques faites dans le cadre du projet peuvent aussi parfois avoir des conséquences plus directement concrètes pour certains patients. Lorsque nous recherchons une mutation qui correspond au diagnostic clinique d’une maladie rare, nous faisons un screening de plus ou moins 600 gènes liés aux maladies à expression bucco-dentaire. Certains de ces gènes, quand ils portent des mutations, peuvent causer des syndromes qui ont jusque-là échappé aux médecins et dont les symptômes bucco-dentaires ne sont qu’une manifestation parmi d’autres. Il arrive que nous découvrions de telles mutations au cours de nos analyses. Dans tous les cas, nous envoyons les résultats de nos recherches à un généticien, qui fait une contre-analyse, collecte d’autres informations sur le patient et sa famille et s’occupe de les informer de ses conclusions. Notre première analyse peut alors en fin de compte donner accès au patient à des informations cruciales concernant son état de santé.

FS : Vous êtes en contact avec les partenaires Allemands du projet pour le recrutement et l’identification des patients. Pensez-vous que la coopération transfrontalière est une plus-value ?

MK : Oui, évidemment.  Le projet permet d’avoir un cadre légal pour l’échange d’échantillons entre la France et l’Allemagne, ce qui nous donne accès à plus de données. Chaque échantillon est important : plus la cohorte de patients est importante, plus nous avons de chance de trouver des cas similaires. La coopération avec des hôpitaux allemands peut se révéler déterminante afin de comprendre certaines maladies et donc d’améliorer la prise en charge des patients.

FS : Dans un peu plus d’un an, le projet RARENET se finira. Si vous aviez l’opportunité de travailler sur un projet similaire ici à l’Université de Strasbourg, le feriez-vous ?

MK : Si je peux continuer à travailler sur les maladies rares en odontologie, sûrement. Mon travail me plait beaucoup : depuis 5 ans que je travaille ici, je ne me suis jamais ennuyée; il y a toujours quelque chose de nouveau !

Pour en apprendre plus sur le projet RARENET, visitez notre site internet ou notre page Facebook.

Portrait: Pr. Pauline Soulas-Sprauel

 

Pauline FR

Pr. Pauline Soulas-Sprauel est enseignant-chercheur en Immunologie. Elle a suivi des études en Pharmacie avant d’effectuer une thèse de Sciences en Immunologie sur la rupture de tolérance lymphocytaire B. Elle travaille maintenant à l’Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC) de Strasbourg (CNRS UPR 3572). En janvier 2018, elle deviendra responsable de l’équipe de recherche intitulé Homéostasie lymphocytaire & autoimmunité, pour le moment dirigée par Pr. Thierry Martin. Cette équipe participe au projet RARENET dans le cadre de sa recherche au niveau des maladies rares auto-immunes.

Que pensez-vous du projet RARENET ?

« RARENET permet une réelle avancée dans nos recherches. Sans l’existence du projet franco-allemand, nous n’aurions pas la possibilité de faire certaines expériences ou devrions les retarder. Cela nous permet donc d’avancer plus rapidement et de publier des résultats. Le projet a donc un impact réel sur les progrès faits par notre laboratoire dans la recherche autour des maladies rares auto-immunes. »

RARENET a participé aux Science Days 2017 !

Du 19 au 21 octobre 2017 ont eu lieu les Science Days à Europa-Park en Allemagne. Cet évènement propose aux enfants, adolescents et même aux adultes d’en apprendre plus sur RARENET, grâce à des activités pratiques et ludiques. Nous avons animé notre parcours « Sourire franco-allemand », une occasion pour les visiteurs de se plonger au cœur du monde des maladies rares et du travail des hôpitaux/centres de recherche du projet.

Pendant trois jours, plusieurs centaines de personnes ont visité le stand RARENET et ont pu échanger avec nos acteurs français et allemands. Vous trouverez ici quelques photos qui vous permettront de revivre cet incroyable évènement.

Crédits Photos:

Heidy Bloch Photo

François Stockart

Christelle Olivès

Un volontaire INTERREG chez RARENET !

 

FS

Après avoir terminé ma licence, j’étais à la recherche d’un nouveau défi. J’avais envie de consacrer du temps à un projet intéressant et enrichissant. Quand j’ai entendu parler du Corps européen de solidarité, un programme de l’Union Européenne dont l’objectif est de mettre en contact des candidats volontaires et des organisations qui aident des communautés et personnes en Europe, je me suis tout de suite inscrit. Quelques semaines plus tard, j’étais contacté par Interreg Volunteer Youth (IVY), une nouvelle initiative qui sert de médiateur entre des projets transnationaux et interrégionaux et des candidats volontaires. Ils m’ont parlé de RARENET et m’ont demandé si j’étais éventuellement intéressé par un volontariat là-bas. Travailler pour un projet franco-allemand au service de patients atteints de maladies rares tout en ayant l’opportunité d’acquérir de nouvelles compétences… J’ai tout de suite su que l’expérience me tentait !

Me voici donc maintenant à Strasbourg, faisant mes premiers pas dans le monde RARENET. Durant les six prochains mois, je vais soutenir le projet dans sa communication et lors des évènements auxquels il participe. L’objectif final est l’organisation d’une manifestation à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, qui aura lieu le 28 février 2018. Je suis content d’avoir l’opportunité de passer ces quelques mois au service d’une organisation européenne et de patients souvent désavantagés. J’espère avoir une expérience enrichissante et pouvoir apporter ma pierre à l’édifice

 

Impression

 

Rare Disease Day 2017

rdd-logoLa 10ème édition de la Journée Internationale des Maladies Rares aura lieu le mardi 28 février 2017.  A cette occasion, l’équipe du projet INTERREG RARENET s’associe aux Filières Santé Maladies Rares SENSGENE et TETECOU à Strasbourg.

Avec le soutien des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg,  des stands d’information seront mis à disposition dans le hall du Nouvel Hôpital Civil de 10h à 16h. Des membres d’associations de patients seront présents !