Actualités - Aktuell

Fête de la Science 2016

Science Days 2016 in Frankreich: RARENET ist dabei!

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RARENET nimmt an den Sciences Days teil und wendet sich damit an Schüler und Schülerinnen und an die breite Öffentlichkeit. Mit einem Puppenspiel wartet das RARENET-Team auf die Besucher vom 13. bis zum 15. Oktober 2016 in Straßburg (Mediathèque Malraux)! Die Puppen leiden entweder an einer seltenen Autoimmunerkrankung oder an einer seltenen Erkrankung des Mund- und Zahnbereichs: Der Behandlungsweg wird mit der Unterstützung von Studierenden, Wissenschaftlern und Ärzten des Projekts entdeckt (Symptome, Probenentnahme, DNA-Analyse, Röntgenbilder, Diagnose und Therapie).

Docteur, je ne me sens pas dans mon assiette …

  1. 14. und 15. Oktober

Espace Santé, Médiathèque Malraux Strasbourg

29 November 2016|Tagungen|

12.05.2016 Arbeitstreffen in Freiburg

Sitzung am Universitätsklinikum Freiburg

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Prof. Agnès Bloch-Zupan und Christelle Olivès besuchen Dr Priska Fischer, Dr Ekkehart Lausch und sein Team.

29 November 2016|Tagungen|

31.08.2016 Arbeitstreffen in Mainz

Arbeitstreffen an der Universitätsmedizin Mainz – Rheumatologie

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Prof. A.S. Korganow und Christelle Olivès besuchen Prof. Andreas Schwarting und sein Team.

29 November 2016|Tagungen|

Hypophosphatasia: diagnosis and clinical signs – a dental surgeon perspective

2016 / English – International Journal of Paediatric Dentistry 2016; 26: 426–438

 

Agnès Bloch-Zupan

 

“Background. Hypophosphatasia (HPP) is a rareinherited metabolic disease in which mutations in the ALPL gene (encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase) result in varying degrees of enzyme deficiency. HPP manifests in a spectrum of symptoms, including early primary tooth loss (root intact) and alveolar bone mineralisation defects.
Objective. To provide an overview of HPP for dental professionals to help recognise and differentially diagnose patients for appropriate referral to a specialist team.
Methods. A non-systematic review of publications on HPP was performed.”

26 November 2016|Wissenschaftliche Artikel|

Bilder Science Days 2016 – Frankreich

RARENET war bei den Science Days in der Mediatheque Malraux in Straßburg vom 13. bis zum 15. Oktober dabei. Rund 300 Kinder, Jugendliche und Erwachsene haben uns besucht!

18 November 2016|Tagungen|

Symposium Dezember 2016

Ein erstes Symposium im Dezember in Straßburg

Sie können sich noch zum ersten RARENET-Symposium anmelden! Das zweitägige Programm konzentriert sich einerseits auf „Seltene Autoimmunerkrankungen und Vaskulitiden“ und andererseits auf „Zahn-Agenesien: diagnostische Fortschritte, therapeutische Fortschritte“. Es findet am 7. und 8. Dezember 2016 in der zahnmedizinischen Fakultät der Universität Straßburg statt. Anlässlich des Symposiums werden der Projektstart aber auch das 10. Jubiläum des Referenzzentrums für seltene Krankheiten im Mund- und Zahnbereich gefeiert. Für die Teilnehmer beider Fachgebiete bietet RARENET somit die Möglichkeit des informellen Austausches.

Informationen und Anmeldung: christelle.olives@unistra.fr – + 33(0)3 68 85 39 19

8 November 2016|Tagungen|

L’implantologie dans les cas de dysplasie ectodermique

2016 / Français – ROS – Septembre 2016 – Tome 45 – N° 3

 

F. Clauss, F. Obry, S. Jung, JC. Dahlet, E. Waltmann, A. Bloch-Zupan, V. Vogt, MC. Manière

 

“Les thérapeutiques implantaires précoces des patients atteints de dysplasie ectodermique présentent des spécificités chirurgicales, anatomiques et physiologiques en rapport avec le phénotype osseux et la croissance. Le degré de maturité squelettique et psychique, le phénotype dentaire et les antécédents prothétiques sont des éléments diagnostiques essentiels. L’imagerie sectionnelle CBCT pré-opératoire est essentielle dans ce contexte et permet une évaluation qualitative et mensurative du support osseux symphysaire. En fonction des observations cliniques et tomographiques, le praticien s’orientera vers la mise en place d’implants standards de faible dimension ou de mini-implants, dans les cas d’anodontie ou d’hypotrophie osseuse très marquée. La différence de taille entre ces deux approches est la nécessité de dépose des miniimplants à la fin de la croissance et leur remplacement par des implants ostéointégrés standards. Des études multi-centriques, un recul clinique et radiologique plus important sont nécessaires pour mieux étudier le comportement de ces mini-implants à long terme. Un suivi rigoureux de l’ostéointégration et un renouvellement prothétique régulier de la prothèse adjointe supra-implantaire, en fonction du rythme de croissance des bases osseuses, sont nécessaires.”

1 September 2016|Wissenschaftliche Artikel|

Diagnostic des anomalies bucco-dentaires associées aux maladies rares

2016 / Français – Réalités cliniques 2016, Vol. 27, n°3: pp.176-185

 

 F. Clauss, S. Jung, F. Bornert, A. Bloch-Zupan, M.C. Manière

 

“Le rôle de dépistage du chirurgien-dentiste est central dans les différents types d’anomalies du développement dentaire isolées ou syndromiques, comme les agénésies dentaires multiples, les anomalies de structure ou de morphologie. De nombreux syndromes polymalformatifs associent un phénotype dentaire à diverses atteintes systémiques, parmi lesquels on retrouve les dysplasies ectodermiques, les polyposes adénomateuses familiales, le syndrome ERS (Enamel-Renal syndrome), par exemple. Des signes cliniques dento-maxillaires sont retrouvés en association avec des formes de cancer cutané ou de tumeurs des systèmes nerveux ou endocrinien, citons par exemple la néoplasie endocrine multiple 2B ou le syndrome de Gorlin. Ces anomalies dentaires constituent autant de signes d’appel pour le praticien, permettant de suspecter des pathologies potentiellement sévères.”

1 September 2016|Wissenschaftliche Artikel|

Amelogenesis Imperfecta: 1 Family, 2 Phenotypes, and 2 Mutated Genes

2016 / English – Journal of Dental Research – Research Reports: Clinical

 

M.K. Prasad, S. Laouina, M. El Alloussi, H. Dollfus and A. Bloch-Zupan

 

Abstract
“Amelogenesis imperfecta (AI) is a clinically and genetically heterogeneous group of diseases characterized by enamel defects. The authors have identified a large consanguineous Moroccan family segregating different clinical subtypes of hypoplastic and hypomineralized AI in different individuals within the family. Using targeted next-generation sequencing, the authors identified a novel heterozygous nonsense mutation in COL17A1 (c.1873C>T, p.R625*) segregating with hypoplastic AI and a novel homozygous 8-bp deletion in C4orf26 (c.39_46del, p.Cys14Glyfs*18) segregating with hypomineralized-hypoplastic AI in this family. This study highlights the phenotypic and genotypic heterogeneity of AI that can exist even within a single consanguineous family. Furthermore, the identification of novel mutations in COL17A1 and C4orf26 and their correlation with distinct AI phenotypes can contribute to a better understanding of the pathophysiology of AI and the contribution of these genes to amelogenesis.”

24 August 2016|Wissenschaftliche Artikel|

Kick-Off Sitzung

21.04.2016 – 1. Sitzung des Konsortiums

groupe03Crédits photo HUSDie Partner des Projekts INTERREG V RARENET „ein trinationales Netzwerk für die Lehre, wissenschaftliche Untersuchung und Behandlung von komplexen und seltenen Erkrankungen am Oberrhein“ trafen sich zum ersten Mal am 21. April 2016 in Straßburg.

Auf der Tagesordnung der Konsortium-Sitzung stand eine Vorstellung der 10 Aktionen dieses grenzüberschreitenden Projekts für Aus-/Fortbildung und Forschung. Die wissenschaftlichen Teams haben sich dann je nach Fachgebiet in zwei Arbeitsgruppen aufgeteilt: die AG „Seltene Autoimmunerkrankungen“ und die AG „seltene Erkrankungen im Mund- und Zahnbereich“.

Am Nachmittag tagte das Team mit dem Gemeinsamen Sekretariat und der Verwaltungsbehörde des Programms INTERREG V Oberrhein, dabei standen die administrativen und finanziellen Aspekte der Projektabwicklung im Mittelpunkt, damit RARENET die spezifischen Regeln erfüllen kann. Das Projekt wird vom europäischen Fonds für regionale Entwicklung der Europäischen Union zwischen 2016 und 2018 zu 50% kofinanziert.

29 Juli 2016|Tagungen|