Dr. Ann-Sophie Kaiser
Assistenzärztin für Humangenetik
Role im Projekt : Identifizierung syndromaler Entwicklungsstörungen mit orofazialen Manifestationen
A.Kaiser@med.uni-heidelberg.de
Institut für Humangenetik, Universität Heidelberg
Genetische Poliklinik, Im Neuenheimer Feld 440, D – 69120 Heidelberg
TÄTIGKEIT
Klinische Genetik, Diagnostik, Beratung, Lehre und klinische Forschung.
PUBLIKATIONEN
Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability.
Bisschoff IJ, Zeschnigk C, Horn D, Wellek B, Riess A, Wessels M, Willems P, Jensen P, Busche A, Bekkebraten J, Chopra M, Hove HD, Evers C, Heimdal K, Kaiser AS, Kunstmann E, Robinson KL, Linne M, Martin P, McGrath J, Pradel W, Prescott KE, Roesler B, Rudolf G, Siebers-Renelt U, Tyshchenko N, Wieczorek D, Wolff G, Dobyns WB and Morris-Rosendahl DJ
Hum Mutat 2013; 34(1): 237-247.
Characterization of the first intragenic SATB2 duplication in a girl with intellectual disability, nearly absent speech and suspected hypodontia.
Kaiser AS, Maas B, Wolff A, Sutter C, Janssen JW, Hinderhofer K, et al.
European journal of human genetics : EJHG. 2014 Aug 13.
Read the article : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25118029