Editorial

Nous sommes très attachées à la dimension des projets INTERREG qui consiste à faire connaître au grand public le fruit de nos travaux. En ce début d’année, nous avons eu l’opportunité de parler de ce qui est à la fois notre métier et notre passion : la recherche. Avec la manifestation Ose la recherche, nous allons à la rencontre des collégiens et de leurs parents. Le 28 février nous participons activement à la Journée mondiale des maladies rares. Si les personnes atteintes de pathologies communes peuvent compter sur les résultats de recherche et les réponses de leur médecin, il en va tout autrement dans le cas des maladies rares et pour des millions de malades européens qui en sont atteints. C’est pourquoi nous partageons toute l’année le thème de cette Journée : research brings hope. La recherche apporte de l’espoir et change des vies.

Agnès Bloch-Zupan, PU-PH, Université de Strasbourg - coordinatrice scientifique du projet RARENET pour les manifestations odontologiques des maladies rares

Anne-Sophie Korganow, PU-PH, Université de Strasbourg – coordinatrice scientifique pour les maladies auto-immunes rares

Leitartikel

Durch die INTERREG-Projekte haben wir die wunderbare Chance, der Öffentlichkeit die Ergebnisse unserer Forschungsarbeit bekannt zu machen. Dies ist uns sehr wichtig. Zu Beginn dieses Jahres hatten wir im Rahmen der Veranstaltung „Ose la Recherche“ die Möglichkeit, mit jungen Menschen und ihren Eltern über unseren Beruf und unsere Leidenschaft zu sprechen: die Forschung. Am 28. Februar nehmen wir aktiv am „Rare Disease Day“ teil. Im Gegensatz zu Patienten, die an häufig auftretenden Krankheiten leiden und die mit hoher Wahrscheinlichkeit sicher sein können, von ihrem behandelnden Arzt fundierte Diagnosen und forschungserprobte Therapien zu erhalten, bleiben diese Türen Millionen von Europäern die an einer seltenen Erkrankung leiden, häufig verschlossen. Aus diesem Grund teilen wir an jedem Tag das Thema dieses einen Tages: „Research brings Hope“ – Forschung bringt Hoffnung und kann Leben verändern.

Prof. Agnès Bloch-Zupan, Universität Straßburg – wissenschaftliche Projektkoordinatorin seitens der seltenen Erkrankungen im Mund- und Zahnbereich

Prof. Anne-Sophie Korganow, Universität Straßburg – wissenschaftliche Koordinatorin seitens der seltenen Autoimmunerkrankungen

Spielerische Aktivitäten und erste Schritte als Forscher

Pauline Soulas-Sprauel – Professorin und Forscherin für Immunologie an der IBMC in Straßburg – hat am 8. Februar für RARENET an der Veranstaltung „Ose la recherche“ teilgenommen. Während dieser durch den CNRS und den „Vaisseau“ organisierten Veranstaltung hatten SchülerInnen die Möglichkeit, sich über das Berufsleben im Bereich Forschung zu informieren und sich mit WissenschaftlerInnen auszutauschen.  «Neugier und Beharrlichkeit» sind allererste Regel für Pauline, die auf dem Gebiet der genetischen Ursachenforschung von Autoimmunerkrankungen arbeitet.

Journée mondiale des maladies rares à Strasbourg

A l’occasion de cette 10^ème Journée, les Filières Santé Maladies Rares SENSGENE et TETECOU et l’équipe RARENET s’associent pour aller à la rencontre des Strasbourgeois. Avec le soutien des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, des stands d’information seront mis à disposition dans le hall du Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg le mardi 28 février de 10h à 16h.

Des représentants d’associations de patients, comme l’association Hypophosphatasie Europe, seront présents aux côtés des médecins et chercheurs. Cette journée est l’occasion de mieux comprendre comment fonctionnent les 23 filières françaises consacrées aux maladies rares qui regroupent et coordonnent tous les acteurs concernés : centres de référence et centres de compétences, structures de soins, laboratoires de diagnostic, professionnels du secteur social et médico-social, équipes de recherche et associations de personnes malades. Ces filières ont pour but de faciliter l’orientation des patients et le décloisonnement entre les acteurs de santé. SENSGENE est la filière des maladies rares sensorielles, TETECOU prend en charge les malformations rares de la tête, du cou et des dents. Rappelons que RARENET regroupe des chercheurs et professionnels de santé autour des maladies rares bucco-dentaires et des maladies auto-immunes rares.

Tag der Seltenen Erkrankungen 2017

In Straßburg nimmt RARENET am 28. Februar am Tag der Seltenen Erkrankungen teil. Das Team wird mit der Unterstützung der Universitätskliniken einen Informationsstand in der Lobby des Nouvel Hôpital Civil haben. Patientenverbände wie Hypophosphatasie Europe sind auch dabei!

On parle de nous ! Wir in den Medien!

09.02.2017 Article dans le journal l’Alsace / Presseartikel in der Zeitung l’Alsace FR

13.01.2017 Unistra - Actu n°133 FR

01.2017 Newsletter Eucor-The European Campus FR/DE

12.2016 Rétrospective2016 Faculté de Chirurgie Dentaire - Vidéo FR - 3min59

Nous remercions Eucor-Le Campus européen et le Pilier Sciences de la RMT pour leurs relais d’actualités.

Wir bedanken uns bei „Eucor-The European Campus“ und bei der „Säule Wissenschaft der TMO“ für die Veröffentlichung und Verbreitung unserer Projektaktivitäten und News.

Publications scientifiques  Wissenschaftliche Publikationen

Retinoic Acid Excess Impairs Amelogenesis Inducing Enamel Defects.

Morkmued S, Laugel-Haushalter V, Mathieu E, Schuhbaur B, Hemmerlé J, Dollé P, Bloch-Zupan A, Niederreither K.

Front Physiol. 2017 Jan 6;7:673. doi: 10.3389/fphys.2016.00673.

Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: a multicentric genotype-phenotype study.

Tardieu C, Jung S, Niederreither K, Prasad M, Hadj-Rabia S, Philip N, Mallet A, Consolino E, Sfeir E, Noueiri B, Chassaing N, Dollfus H, Manière MC, Bloch-Zupan A, Clauss F.

Clin Genet. 2017 Jan 20. doi: 10.1111/cge.12972. [Epub ahead of print]

Enamel and dental anomalies in latent-transforming growth factor beta-binding protein 3 mutant mice.

Morkmued S, Hemmerle J, Mathieu E, Laugel-Haushalter V, Dabovic B, Rifkin DB, Dollé P, Niederreither K, Bloch-Zupan A.

Eur J Oral Sci. 2017 Feb;125(1):8-17. doi: 10.1111/eos.12328.

Partenaires - Partner

Université de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, GIE CERBM-IGBMC, CNRS Alsace, Universitätsklinikum Freiburg, Universitätsmedizin Mainz, Universitätsklinikum Heidelberg  

Universitätskliniken für Zahnmedizin Basel, Städtisches Klinikum Karlsruhe, ACURA Rheumazentrum Baden-Baden, Hôpital Civil Pasteur Colmar, Hôpital Civil Emile Muller Mulhouse, CHU de Reims, CH Belfort Montbéliard, CHRU de Besançon, CHRU de Nancy, CHR de Metz-Thionville, Hôpitaux Privés de Metz, CHU de Dijon, AP-HP, Centre de Santé Dentaire de la Ville de Strasbourg, SVK-ASP, Oberrheinische Zahnärztegesellschaft, Hypophosphatasie Europe, AFM Téléthon, Association Lupus France, Association française du Lupus et autres maladies auto-immune, Hypophosphatasie Deutschland e.V., Lupus Erythematodes Selbsthilfegemeinschaft e.V., Rheumaliga – Baden-Württemberg e.V., CHARGE Syndrom e.V., Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V., Familienhilfe-Polyposis coli e.V., Lupus diagnostic EUROIMMUN Medizinische Labordiagnostika AG Lübeck, Inoviem Scientific, Phadia GmbH